Консультация генетика для успешного вынашивания плода при беременности

Случаев рождения младенцев с различными патологиями с каждым днем становится все больше. Чаще всего это связывают с ухудшающейся экологией, с тем, что девушки и молодые женщины увлекаются спиртными напитками и курением и т.п.

Но мало, кто предполагает, что вызвать нарушения во внутриутробном развитии младенца может плохая наследственность.

И только генетики могут дать точное объяснение, почему порой у абсолютно здоровых родителей, которые никогда не имели вредных привычек, рождаются дети с пороками и тяжелыми заболеваниями, такими, как ДЦП и пр.

Их работа связана с изучением механизма и предпосылок наследования различных заболеваний. Хотя, надо отметить, что далеко не всегда различные отклонения от нормального развития являются наследственными.

Когда нужна консультация генетика?

Многие пороки, возникающие в период внутриутробного развития плода, являются следствием:

  • воздействия лекарственных препаратов, которые бесконтрольно принимала будущая мама,
  • заболеваний вирусного характера (самые опасные их них грипп, краснуха, герпес и т.п.),
  • слишком активных тяжелых физических нагрузок в первые три месяца беременности, например, катания верхом на лошади и пр.

Поэтому, консультация генетика при беременности имеет большое значение. Особенно она необходима будущей маме, в случаях:

  1. Если у нее были проблемы с зачатием или выкидыши.
  2. Если по женской линии в семье есть родственники с тяжелыми заболеваниями.
  3. В случае рождения первого ребенка с отклонениями или патологией.
  4. Если беременность наступила в 35-летнем возрасте и позднее.
  5. При обнаружении отклонений в развитии плода во время ультразвукового или биохимического обследования.
  6. Если в первый триместр беременности женщина переболела вирусными заболеваниями или у нее выявлены нарушения в работе эндокринной системы.

Своевременное генетическое обследование – залог успешного вынашивания ребенка

Конечно, лучше всего обратиться к генетику за консультацией обоим супругам еще при планировании беременности. В этом случае специалист проведет полное обследование обоих. Обычно оно начинается с ознакомления с состоянием здоровья самых близких родственников по женской линии. При этом должны быть указаны все бездетные браки, у кого из родных были выкидыши, делались ли аборты.

На втором этапе (если у супругов есть желание) проводятся лабораторные исследования по изучению набора хромосом (кариотип) будущих отца и матери. При обнаружении перестроек в хромосомном наборе будет назначена и своевременно проведена дородовая диагностика. В результате в семье появится здоровый малыш.

Диагностирование на ранних сроках беременности

О своей беременности любая женщина узнает на 3-4 неделе, когда задержка менструального цикла превышает десять дней. Но иногда, особенно, если беременность не запланированная, известие о том, женщина станет мамой приходит с большим опозданием (в 2-3 месяца).

И так уж случается, что все это время женщина ведет активный образ жизни, в том числе употребляет алкогольные напитки и балуется сигаретами. В большинстве случаев именно на начальной стадии беременности многие женщины нуждаются в лечении зубов. При этом в некоторых случаях им приходится делать рентген, чтобы обследовать состояние зубных корневых каналов.

Трудно предугадать, как все это может отразиться на развитии плода в материнской утробе. Поэтому, консультация генетика на ранних сроках беременности необходима каждой женщине. Он ответит на вопрос, не отразились ли те или иные манипуляции на будущем малыше. И, если выявлены отклонения в развитии, подскажет, что нужно делать, чтобы исправить ситуацию. Тем более что современная медицина располагает совершенной диагностической техникой, которая позволяет с точностью до 90% определить: есть ли патология у ребенка.

Многие спрашивают: зачем нужна консультация генетика женщине, у которой уже есть ребенок? Ведь она проходила ее во время первой беременности. Делать это надо при каждой беременности. Так как в промежуток времени между рождением первого ребенка и второй беременностью женщина могла переболеть инфекционным или вирусным заболеванием, которое могло оказать влияние на ее гормональный фон.

Она необходима:

  • тем, у кого в послеродовый период набран излишний вес,
  • кто решился родить второго ребенка после 35 лет,
  • у кого повышенное или пониженное артериальное давление и т.д.

Все это степени риска, которые могут стать причиной различных осложнений во время родов или в первые недели послеродового периода.

Пренатальная диагностика беременных

Уже при первом посещении женской консультации беременной женщине предлагают пройти дородовое (пренатальное) обследование. Оно является обязательным и помогает установить, в каком состоянии находится плод. Это обследование абсолютно безопасно для здоровья будущей матери и ее малыша, так как для этого используются неинвазивные методы диагностики. К ним относятся кардиотокография, допплерометрия, ультразвуковое исследование, пренатальный скрининг.

Скрининг позволяет выявить основные нарушения в развитии плода на ранней стадии беременности. Существуют следующие виды скрининга: биохимический, ультразвуковой и комбинированный.

Биохимический скрининг проводится на 4-ом месяце беременности. С его помощью просчитывается риск развития у будущего ребенка синдрома Дауна или Эдвардса. Проведение биохимического скрининга во втором триместре (5-ый месяц) беременности дает возможность, кроме выявления синдромов Дауна и Эдвардса, обнаружить отклонения в развитии нервной трубки, например, недоразвитие головного мозга (анэнцефалия).

Ультразвуковое обследование проводится для того, чтобы исключить пороки в развитии плода, установить пол будущего ребенка, выявить отклонения в расположении органов и их функционировании. Особенно важно его проведение при предположении, что у плода неправильное положение (к выходу из матки направлены ножки). УЗИ – процедура добровольная. В обязательном порядке она проводится только, если для этого имеются гинекологические показания.

Допплерометрия – исследование кровеносных сосудов. Оно может выполняться в качестве самостоятельной процедуры или, как дополнение к УЗИ. Его в обязательном порядке проводят для женщин, которые до наступления беременности страдали заболеваниями почек, гипертонией, а также, если у них быстрая свертываемость крови. Желательно проводить допплерометрию на 6-ом месяце беременности.

Начиная с 5-го месяца беременности рекомендуется проводить кардиотокографию (КГТ) – регистрацию частоты сокращений сердечной мышцы плода. При этом определяется и его двигательная активность.

Полное обследование позволяет сформировать группу риска. Беременные женщины, входящие в нее, находятся под более тщательным наблюдением врачей-гинекологов. Их в первую очередь направляют на консультацию к генетику.

Но не надо расстраиваться, если вы по какой-либо причине попали в группу риска. Это вовсе не означает, что с вами или вашим будущим малышом обязательно должно случиться что-то плохое. Просто болезнь легче предупредить, чем лечить. Генетик хорошо изучает все результаты проведенного обследования, и при необходимости назначает инвазивные методы диагностики.

С помощью инвазивных методов проводится исследование клеточных тканей эмбриона и плаценты. Диагностика инвазионными методами включает сложные оперативные процедуры, связанные с вторжением в организм будущей матери. Это – кордоцентез (изъятие у плода порции крови), биопсия, хорионбиопсия, амниоцентез (взятие околоплодной жидкости), плацентобиопсия, фетоскопия.

Все процедуры инвазивнного обследования, чтобы не нанести вреда будущей матери и ее малышу, проводятся на ранних сроках беременности. Чаще всего такое обследование назначается женщинам, у которых уже имеются наследственные заболевания.

Замирание беременности

Весьма распространенной проблемой при вынашивании плода является замирание беременности. Это может произойти и на первом, и на втором, и на третьем месяце. Чтобы точнее установить причину этого, необходима консультация генетика.

Только специалист может определить, что конкретно произошло: гормональный сбой или нарушения генетического характера. Генетики считают, что в аномальном развитии хромосомного набора у плода могут быть виноваты, как отец, так и мать. Иногда такое происходит при несовместимости генов будущих родителей.

Чтобы получить возможность стать матерью после замершей беременности, необходимо пройти полное генетическое обследование, для выявления всех возможных причин этого синдрома. После этого возможно потребуется длительное лечение.

Но все это окупится счастьем материнства. Не стоит забывать, что к замиранию беременности в первую очередь приводят предшествующие частые аборты, внематочная беременность, частые нарушения менструального цикла. Возраст женщины также играет не последнюю роль, особенно если первого ребенка она начала вынашивать в 30 лет.

Подводя итоги сказанному выше, хочется добавить: если вам в женской консультации предложена консультация генетика или неинвазивнная диагностика, не спешите отказываться. Возможно, у вас есть отклонения или проблемы с наследственностью, о которых вы даже не подозреваете. Обнаруженные на ранней стадии они помогут избежать многих неприятных моментов и родить здорового, крепкого малыша.

Отправить комментарий